Onderzoek naar de behandeling van ongecontroleerde aanvallen bij tubereuze sclerose complex
Heeft u, of iemand die u verzorgt, de diagnose tubereuze sclerose complex (TSC) en onvoldoende controle over aanvallen?
Als u of uw kind de diagnose TSC heeft en ontoereikend reageert op de huidige behandeling voor controle over aanvallen, is dit klinische onderzoek wellicht iets voor u.
Bij dit TrustTSC-onderzoek wordt onderzocht of behandeling met een experimenteel geneesmiddel (ganaxolone) het potentieel heeft om de frequentie van aanvallen in verband met TSC bij kinderen en volwassenen te verminderen.
Momenteel is er een beperkt aantal behandelingen dat specifiek voor personen met tubereuze sclerose complex (TSC) is goedgekeurd. De anti-epileptische middelen die beschikbaar zijn voor de behandeling van aanvallen in verband met TSC werken mogelijk niet voor iedereen, kunnen na verloop van tijd hun werking verliezen of kunnen mogelijk vanwege bijwerkingen niet meer gebruikt worden.
Over TSC
Tubereuze sclerose complex (TSC) is een zeldzame genetische aandoening die waarschijnlijk niet erfelijk is, maar wel van ouders op kinderen kan worden doorgegeven. Meer dan 50.000 mensen in de VS en ongeveer een miljoen mensen over de hele wereld leven met TSC. De effecten van de aandoening verschillen per persoon en de tekenen en symptomen kunnen variëren van zeer mild tot ernstig. Aangezien de effecten van TSC voor iedereen verschillend zijn, kan er niet worden voorspeld hoe en waar de aandoening zich manifesteert.
TSC kan verschillende organen in het lichaam aantasten en kan leiden tot de ontwikkeling van tumoren in de hersenen, de huid, de lever, het hart, de ogen en de longen. Epileptische aanvallen zijn het meest voorkomende symptoom van TSC. Niet alle mensen met TSC hebben hetzelfde soort aanvallen, dus één medicijn werkt misschien niet voor iedereen. Aanvallen onder controle krijgen is een van de meest cruciale prioriteiten voor iemand met TSC-gerelateerde aanvallen, dus we moeten er alles aan doen om het totale aantal dagelijkse aanvallen te verminderen.
Ongeveer 85% van de TSC-patiënten heeft epilepsie en twee derde van hen heeft geen adequate controle met bestaande anti-epileptische medicijnen. Een behandeling die de frequentie, duur en ernst van de aanvallen vermindert, kan een positieve invloed hebben op de levenskwaliteit van die mensen en hun naasten.
Wat is het TrustTSC-onderzoek?
Bij dit TrustTSC-onderzoek wordt onderzocht of de behandeling met het experimenteel geneesmiddel ganaxolone de frequentie van TSC-gerelateerde aanvallen bij kinderen en volwassenen kan verminderen.
Ganaxolone is een neuroactieve steroïde die bindt aan GABAA-receptoren in de hersenen. Er wordt gedacht dat ganaxolone overprikkelde neuronen helpt te normaliseren en een stabiliserende werking heeft. Het doel van het TrustTSC-onderzoek is om te bepalen of ganaxolone effectief kan zijn als bijkomende behandeling voor aanvallen bij kinderen en volwassenen met TSC.
Het TrustTSC-onderzoek is een gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd fase 3-onderzoek naar behandeling met ganaxolone bij kinderen en volwassenen met TSC. Het onderzoek bestaat uit een referentieperiode van 4 weken, gedefinieerd als de eerste 28 dagen na keuring (om informatie over de aanvallen te verzamelen), gevolgd door een fase van 16 weken dubbelblinde behandeling, gevolgd door ofwel een afbouwperiode van 2 weken, ofwel een crossover-periode van 4 weken voor in aanmerking komende personen die ervoor kiezen om aan de openlabel-langetermijnfase mee te doen.
Bij de keuring wordt aan de hand van in-/exclusiecriteria vastgesteld of u in aanmerking komt. Daarbij wordt gevraagd naar uw geschiedenis van epileptische aanvallen, het type aanvallen, de frequentie en het aantal dagen zonder aanvallen. Als deelnemers aan de criteria voldoen en nadat ze de referentieperiode van 4 weken voltooid hebben, worden ze willekeurig toegewezen aan de groep die ganaxolone of de groep die een placebo krijgt. Noch u, noch het onderzoekspersoneel zal weten welk onderzoeksmedicijn u krijgt. Deelnemers moeten de anti-epileptische medicatie die ze momenteel gebruiken, blijven gebruiken.
Kom ik in aanmerking?
Kinderen en volwassenen moeten aan de volgende criteria voldoen om in aanmerking te komen voor het onderzoek:
Klinische of mutationele TSC-diagnose (TSC1- of TSC2-mutatie bevestigd door uw arts)
2-65 jaar oud
Onvoldoende controle over aanvallen
Eerder behandeld met minimaal twee anti-epileptische medicijnen
Neemt niet deel aan andere klinische onderzoeken
De onderzoeksarts vereist een keuring vooraf voor potentiële deelnemers en zal vragen naar uw medische geschiedenis en aanvallen om vast te stellen of u in aanmerking komt. U zal worden gevraagd om uw aanvallen of die van uw kind vier weken lang bij te houden (inclusief het soort en aantal aanvallen per dag en het aantal dagen zonder aanvallen).
Als er financiële ondersteuning nodig is om bij een verplichte onderzoekskeuring te komen, biedt de sponsor reisassistentie of vergoeding van redelijke reiskosten voor de patiënt en verzorger.
Deelname aan het TrustTSC-onderzoek is geheel vrijwillig. Vraag aan uw arts of dit onderzoek geschikt is voor u of uw kind.
Klinisch onderzoek
Klinisch onderzoek dient om experimentele medicijnen te evalueren en te bepalen of ze veilig en effectief zijn voor patiënten, voordat ze beschikbaar worden gesteld voor het publiek. Onderzoeken worden zorgvuldig ontworpen en gecontroleerd door zorgprofessionals en de veiligheid van deelnemers staat voorop.
Voordat deelnemers zich aanmelden voor klinisch onderzoek, moeten ze een document voor geïnformeerde toestemming lezen en ondertekenen, waarmee ze aangeven dat de details van het onderzoek aan hen zijn uitgelegd en hun vragen zijn beantwoord. Dit document is geen overeenkomst; deelname aan een klinisch onderzoek is geheel vrijwillig en deelnemers aan het onderzoek kunnen het onderzoek op ieder moment om welke reden dan ook verlaten.
Veelgestelde vragen
Kunnen deelnemers andere anti-epileptische medicijnen nemen terwijl ze deelnemen aan dit onderzoek?
Ja. Om in aanmerking te komen, moeten deelnemers onvoldoende controle over aanvallen hebben en behandeld zijn met minimaal twee eerdere anti-epileptische medicijnen (hoewel er uitzonderingen zijn voor jongere deelnemers). Het TrustTSC-onderzoek staat deelnemers toe die een volledig scala aan gelijktijdig gebruikte medicijnen gebruiken, waaronder *EPIDIOLEX®/ EPIDYOLEX.
*EPIDIOLEX / EPIDYOLEX is een handelsmerk van GW RESEARCH LIMITED.
Is er hulp voor vervoerskosten?
Als er financiële ondersteuning nodig is om bij een verplichte onderzoekskeuring te komen, biedt de sponsor reisassistentie of vergoeding van redelijke reiskosten voor de deelnemer en verzorger.
Kunnen deelnemers op consult bij hun gebruikelijke arts?
Voor dit klinische onderzoek worden deelnemers behandeld door de arts die het onderzoek verricht. Maar deelnemers moeten ook hun gebruikelijke arts blijven zien, die op de hoogte moet worden gehouden van hun behandeling en toestand tijdens het hele onderzoek.
Krijg ik gegarandeerd ganaxolone in dit onderzoek?
De selectie van wie ganaxolone of een placebo krijgt tijdens de behandelingsperiode, is geheel willekeurig. De kans is dat een deelnemer ganaxolone krijgt is 50%. Tijdens de behandelingsperiode is de onderzoeksmedicatie geblindeerd (onbekend) voor de onderzoeksarts en het personeel, de sponsor, de deelnemers en de verzorgers. Na de dubbelblinde behandelingsperiode van 16 weken krijgen alle deelnemers die de periode voltooid hebben, de keuze om ganaxolone te ontvangen tijdens de openlabel-fase van het onderzoek. Tijdens de openlabel-fase krijgen alle deelnemers ganaxolone.
Wie kan deelnemen aan dit onderzoek?
Personen van 1 tot en met 65 jaar die een klinische of mutationele diagnose van TSC hebben en die behandeld zijn met minimaal twee eerdere anti-epileptische medicijnen komen mogelijk in aanmerking voor het onderzoek. Daarnaast mogen deelnemers niet deelnemen aan een ander onderzoek met een experimenteel product waarbij ze minder dan 30 dagen voor de deelname aan TrustTSC behandeld zijn.
Zie clinicaltrials.gov of EudraCT voor meer informatie of vraag aan uw arts of dit onderzoek geschikt is voor u of uw kind.
Wat moet ik doen om in aanmerking te komen voor dit onderzoek?
Voordat deelnemers zich inschrijven voor een onderzoek, moeten ze mogelijk voorafgaand aan de keuring een proces doorlopen waarbij de onderzoeksarts vragen stelt over hun medische geschiedenis en de geschiedenis van hun aanvallen om te zien of ze geschikte kandidaten zijn voor het onderzoek. U zal worden gevraagd om uw aanvallen of die van uw kind vier weken lang bij te houden (inclusief het soort en aantal aanvallen per dag en het aantal dagen zonder aanvallen).
Welke opties worden er aangeboden voor de onderzoeksbehandeling?
Deelnemers worden in het onderzoek gerandomiseerd om ganaxolone of een placebo (niet-werkzame stof) te ontvangen naast hun standaard anti-epileptische medicatie. Het medicijn wordt driemaal per dag toegediend als drinkbare vloeistof en moet worden ingenomen met voedsel. De doses van andere medicatie moeten stabiel blijven tijdens de klinische proef, tenzij aanpassingen medisch noodzakelijk worden geacht door een arts.
Zijn er bijwerkingen?
Alle medicijnen kunnen bijwerkingen hebben. Ganaxolone werd over het algemeen goed getolereerd in onderzoeken tot nu toe. Meer dan 1900 mensen tussen 4 maanden en 88 jaar hebben ganaxolone genomen, sommigen tot wel 4 jaar lang. Veelvoorkomende bijwerkingen zijn slaperigheid, duizeligheid en vermoeidheid.
Een belangrijk doel van het TrustTSC-onderzoek is om te controleren of de gezondheidsvoordelen van ganaxolone groter zijn dan het risico of nadeel van bijwerkingen. Voordat het onderzoek begint, krijgen deelnemers meer gedetailleerde informatie over de bijwerkingen van ganaxolone die al bekend zijn uit eerdere onderzoeken, en u wordt aangemoedigd om eventuele bijwerkingen te bespreken met uw onderzoeksarts.
Gedurende het hele onderzoek worden uw gezondheid en welzijn goed in de gaten gehouden. Als u specifieke zorgen heeft of denkt dat u misschien last heeft van een bijwerking, kunt u hier op ieder moment met het onderzoeksteam over praten.
Helpt dit mij/mijn kind?
Voorafgaande onderzoeken hebben aangetoond dat ganaxolone TSC-gerelateerde aanvallen mogelijk kan verminderen. De bedoeling van dit onderzoek is om te ontdekken of ganaxolone effectiever is in het verminderen van aanvallen dan een placebo en of ganaxolone nog andere voordelen biedt bij de behandeling van TSC-patiënten. Marinus kan niet beloven dat dit onderzoek deelnemers voordelen biedt.
De helft van de deelnemers aan het onderzoek komt in de controlegroep die de placebo krijgt en niet het experimentele ganaxolone. Vraag aan uw arts of dit onderzoek geschikt is voor u.
Wat is een klinisch onderzoek?
Een klinisch onderzoek is een onderzoek dat dient om het inzicht in een ziekte te vergroten en betere manieren te vinden om ziektes te behandelen, zoals genetische epilepsie. Onderzoekers gebruiken klinische onderzoeken om na te gaan of een medicijn veilig en effectief is.
Onderzoekslocaties
Een lijst met onderzoekslocaties staat op ClinicalTrials.gov en ook hieronder