Behandlung unkontrollierter Anfälle beim Tuberösen Sklerosekomplex
Wurde bei Ihnen oder einem Angehörigen die Diagnose Tuberöse Sklerosekomplex (TSC) gestellt und leiden Sie unter einer unzureichenden Anfallskontrolle?
Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind TSC diagnostiziert wurde und die bisherige Behandlung zur Anfallskontrolle nicht hinreichend anspricht, kann möglicherweise eine klinische Studie für Sie in Frage kommen.
In der TrustTSC-Studie wird untersucht, ob die Behandlung mit einem Prüfpräparat (Ganaxolon) das Potenzial hat, die Häufigkeit der mit TSC verbundenen Anfälle bei Kindern und Erwachsenen zu verringern.
Derzeit gibt es nur eine begrenzte Anzahl von Behandlungen, die speziell für Menschen mit tuberösem Sklerosekomplex (TSC) zugelassen sind. Die Medikamente, die zur Behandlung von Anfällen im Zusammenhang mit TSC zur Verfügung stehen, wirken möglicherweise nicht bei jedem, verlieren mit der Zeit ihre Wirkung oder müssen aufgrund von Nebenwirkungen abgesetzt werden.
Über TSC
Der tuberöse Sklerosekomplex (TSC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die höchstwahrscheinlich nicht vererbt wird, aber von den Eltern an ihre Kinder übertragen werden kann. Mehr als 50.000 Betroffene in den USA und etwa eine Million weltweit leben mit TSC. Die Erkrankung kann jeden Menschen unterschiedlich treffen, wobei die Anzeichen und Symptome von sehr mild bis gravierend reichen. Da sich TSC bei jedem Menschen anders auswirkt, lässt sich nicht vorhersagen, wo und wie sich die Erkrankung manifestieren wird.
TSC kann verschiedene Organe im Körper befallen, wodurch sich Tumore im Gehirn, der Haut, den Nieren und dem Herzen, den Augen und der Lunge entwickeln können. Krampfanfälle sind das häufigste neurologische Symptom von TSC, und nicht alle Betroffenen neigen zu den gleichen Arten von Anfällen – ein Medikament ist also nicht für alle geeignet. Die Kontrolle der Anfälle zählt zu den höchsten Prioritäten für jeden Menschen mit TSC-assoziierten Anfällen, und es sollten daher alle Maßnahmen ergriffen werden, um die Gesamtzahl der täglichen Anfälle zu reduzieren.
Etwa 85 % der TSC-Patienten haben Epilepsie, und etwa 2/3 dieser Patienten können mit den aktuellen anfallshemmenden Medikamenten nicht ausreichend eingestellt und kontrolliert werden. Jede Therapie, die die Häufigkeit, Dauer oder Schwere von Anfällen reduziert, wird sich positiv auf die Lebensqualität von diesen Personen und ihren Familien auswirken.
Worum geht es bei der TrustTSC-Studie?
In der TrustTSC-Studie wird untersucht, ob die Behandlung mit dem Prüfpräparat Ganaxolon die Häufigkeit der mit TSC verbundenen Anfälle bei Kindern und Erwachsenen verringern kann.
Ganaxolon ist ein neuroaktives Steroid, das sich an GABAA-Rezeptoren im Gehirn bindet und vermutlich dazu beiträgt, überreizte Neuronen zu regulieren und eine stabilisierende Wirkung zu erzielen. Mit der TrustTSC-Studie soll festgestellt werden, ob Ganaxolon als Zusatztherapie zur Behandlung von Krampfanfällen bei Kindern und Erwachsenen mit TSC wirksam sein könnte.
Im Rahmen der TrustTSC-Studie wird eine weltweite randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Phase-3-Studie zur Ganaxolon-Behandlung bei Kindern und Erwachsenen mit TSC durchgeführt. Die Studie besteht aus einer vierwöchigen Basisphase, die als die ersten 28 Tage nach dem Screening definiert ist (zur Erfassung von Anfallsdaten), gefolgt von einer 16-wöchigen doppelblinden Behandlungsphase, an die sich entweder eine zweiwöchige Down-Titrierungsphase oder eine vierwöchige Crossover-Phase für qualifizierte Personen anschließt, die sich für die langfristige Open-Label-Phase entscheiden.
Bei der Screening-Untersuchung zur Feststellung der Eignung hinsichtlich der Einschluss-/Ausschlusskriterien werden Sie zu Ihrer Anfallsanamnese befragt, einschließlich Anfallsarten, Häufigkeit und anfallsfreie Tage. Nach Erfüllung der Zulassungskriterien und Absolvierung der vierwöchigen Basisphase werden die Teilnehmer nach dem Zufallsprinzip entweder Ganaxolon oder ein Placebo erhalten. Weder Sie noch das Studienpersonal werden wissen, welche Studienmedikamente Sie erhalten. Alle Teilnehmer müssen dabei ihre aktuellen Anfallsmedikamente weiter einnehmen.
Bin ich dafür geeignet?
Kinder und Erwachsene müssen folgende
Kriterien erfüllen, um an der Studie teilnehmen zu können:
Klinische oder mutationsbedingte TSC-Diagnose (von Ihrem Arzt bestätigte TSC1- oder TSC2-Mutation)
2 bis 65 Jahre alt
Unzureichende Anfallskontrolle
Behandlung mit mindestens zwei vorangegangenen Antiepileptika
Keine derzeitige Teilnahme an einer anderen klinischen Studie
Der Studienarzt wird eine Voruntersuchung für potenzielle Teilnehmer durchführen und Fragen zur Krankengeschichte und zu Krampfanfällen stellen, um die Eignung zur Teilnahme zu ermitteln. Sie werden gebeten, die Anfälle Ihre bzw. die Ihres Kindes vier Wochen lang zu dokumentieren (einschließlich Art und Anzahl der täglichen Anfälle, sowie die anfallsfreien Tage von Ihnen bzw. Ihres Kindes).
Wenn Sie finanzielle Unterstützung benötigen, um zu einem der erforderlichen Studientermine zu gelangen, bietet der Sponsor einen Concierge-Service für die Reise an oder erstattet die angemessenen Reisekosten für den Patienten und die Betreuungsperson.
Die Teilnahme an der TrustTSC-Studie erfolgt vollkommen freiwillig. Fragen Sie Ihren Arzt, ob die Teilnahme an dieser Studie für Sie oder Ihr Kind sinnvoll ist.
Klinische Forschung
Klinische Forschungsstudien bewerten Studienpräparate, um festzustellen, ob sie für Patienten sicher und wirksam sind, bevor sie allgemein angeboten werden. Die Studien werden von medizinischem Fachpersonal sorgfältig geplant und überwacht, wobei die Sicherheit der Teilnehmer im Vordergrund steht.
Vor der Anmeldung zu klinischen Studien prüfen und unterzeichnen die Teilnehmer eine Einwilligungserklärung, in der sie bestätigen, dass ihnen die Einzelheiten der Studie erläutert und ihre Fragen beantwortet wurden. Dieses Dokument ist kein Vertrag; die Teilnahme an der klinischen Studie ist völlig freiwillig und die Studienteilnehmer können die Studie jederzeit und aus jedem Grund abbrechen.
Häufig gestellte Fragen (FAQ)
Können Teilnehmer andere Medikamente zur Behandlung von Krampfanfällen (ASM) einnehmen und an dieser Studie teilnehmen?
Ja. Voraussetzung für die Teilnahme an der Studie ist eine unzureichende Anfallskontrolle und die Behandlung mit mindestens zwei früheren ASMs (Ausnahmen gelten hierbei für jüngere Teilnehmer). An der TrustTSC-Studie können auch Probanden teilnehmen, die eine ganze Reihe von begleitenden Medikamenten einnehmen, beispielsweise *EPIDIOLEX® / EPIDYOLEX.
*EPIDIOLEX / EPIDYOLEX ist eine Marke von GW RESEARCH LIMITED.
Gibt es einen Zuschuss zu den Reisekosten?
Wenn Sie finanzielle Unterstützung benötigen, um zu einem der erforderlichen Studientermine zu gelangen, bietet der Sponsor einen Concierge-Service für die Reise an oder erstattet die angemessenen Reisekosten für den Teilnehmer und die Betreuungsperson.
Können die Teilnehmer von ihrem Hausarzt behandelt werden?
Bei dieser klinischen Studie werden die Teilnehmer von dem Arzt untersucht, der die Studie durchführt. Die Teilnehmer sollten jedoch auch weiterhin ihren Hausarzt aufsuchen, der während der gesamten Dauer der Studie über ihre Behandlung und ihren Zustand informiert werden sollte.
Werde ich in dieser Studie auch wirklich Ganaxolon erhalten?
Die Auswahl, wer während des Behandlungszeitraums der Studie Ganaxolon oder das Placebo erhält, erfolgt nach dem Zufallsprinzip und die Wahrscheinlichkeit, Ganaxolon zu erhalten, beträgt 50 %. Während des Behandlungszeitraums ist das Studienmedikament für den Studienarzt und das Studienpersonal, den Sponsor, die Teilnehmer und die Betreuer verblindet (unbekannt). Nach dem 16-wöchigen doppelblinden Behandlungszeitraum haben alle Teilnehmer, die die Studie abschließen, die Möglichkeit, Ganaxolon während der Open-Label-Phase der Studie zu erhalten. Während der Open-Label-Phase werden alle Teilnehmer Ganaxolon erhalten.
Wer kann an dieser Studie teilnehmen?
Personen im Alter von 1 bis 65 Jahren mit einer klinischen oder mutationsbedingten TSC-Diagnose und unzureichender Anfallskontrolle, die mit mindestens zwei früheren ASMs behandelt wurden, dürfen an der Studie teilnehmen. Ferner dürfen die Probanden nicht in eine andere Studie mit einem Prüfpräparat involviert sein, für die sie innerhalb von 30 Tagen vor der Teilnahme an TrustTSC behandelt wurden.
Weitere Informationen finden Sie unter clinicaltrials.gov oder EudraCT oder fragen Sie Ihren Arzt, ob die Teilnahme an dieser Studie für Sie oder Ihr Kind geeignet ist.
Was muss ich tun, um für die Studie in Betracht gezogen zu werden?
Im Vorfeld der Studie müssen sich die Teilnehmer möglicherweise einer Voruntersuchung unterziehen, bei der der Studienarzt Fragen zur Kranken- und Anfallsgeschichte stellt, um zu ermitteln, ob Sie ein geeigneter Kandidat für die Studie sind. Sie werden gebeten, die Anfälle Ihre bzw. die Ihres Kindes vier Wochen lang zu dokumentieren (einschließlich Art und Anzahl der täglichen Anfälle, sowie die anfallsfreien Tage von Ihnen bzw. Ihres Kindes).
Welche Behandlungsmöglichkeiten werden im Rahmen der Studie angeboten?
Die Probanden werden randomisiert in die klinische Studie aufgenommen und erhalten zusätzlich zu ihrer Standardmedikation gegen Krampfanfälle entweder Ganaxolon oder ein Placebo (nicht aktive Substanz). Das Medikament wird dreimal täglich als trinkbare Flüssigkeit verabreicht und muss mit dem Essen eingenommen werden. Alle anderen Medikamente müssen während der Teilnahme an der klinischen Studie in gleichbleibender Dosierung eingenommen werden, es sei denn, ein Arzt hält eine Anpassung für medizinisch notwendig.
Gibt es Nebenwirkungen?
Jedes Medikament kann Nebenwirkungen haben. Ganaxolon hat sich in den bisherigen klinischen Studien als in der Regel gut verträglich erwiesen. Mehr als 1.900 Menschen im Alter von 4 Monaten bis 88 Jahren haben bereits Ganaxolon eingenommen, einige sogar schon vier Jahre lang. Häufige Nebenwirkungen sind Schläfrigkeit, Schwindel und Müdigkeit.
Ein wichtiges Ziel der TrustTSC-Studie ist es, sicherzustellen, dass der gesundheitliche Nutzen von Ganaxolon die möglichen Risiken oder Unannehmlichkeiten durch Nebenwirkungen überwiegt. Vor der Teilnahme an der Studie erhalten die Probanden genauere Informationen darüber, welche Nebenwirkungen der Ganaxolon-Behandlung bereits aus früheren Studien bekannt sind, und Sie werden aufgefordert, mit Ihrem Studienarzt über mögliche Nebenwirkungen zu sprechen.
Während der gesamten Studiendauer werden Ihre Gesundheit und Ihr persönliches Wohlbefinden umfassend dokumentiert. Wenn Sie konkrete Bedenken haben oder annehmen, dass bei Ihnen eine Nebenwirkung auftreten könnte, können Sie sich jederzeit an das Studienteam wenden.
Wird das mir oder meinem Kind helfen?
Frühere Studien weisen darauf hin, dass Ganaxolon in der Lage sein könnte, die Anzahl der mit TSC verbundenen Krampfanfälle zu reduzieren. Diese Studie soll untersuchen, ob Ganaxolon die Anfälle im Vergleich zu einem Placebo wirksamer reduziert und ob es weitere positive Effekte bei der Behandlung von TSC-Patienten mit Ganaxolon gibt. Marinus kann den Teilnehmern an dieser Forschungsstudie keine Vorteile versprechen.
Die Hälfte der Studienteilnehmer gehört der Kontrollgruppe an, die das Placebo erhält und nicht mit dem Prüfpräparat Ganaxolon behandelt wird. Fragen Sie Ihren Arzt, ob die Teilnahme an dieser Studie für Sie sinnvoll ist.
Was ist eine klinische Studie?
Klinische Studien sind Forschungsstudien, die dazu dienen, das Wissen über eine Krankheit zu erweitern und bessere Wege zur Behandlung von Krankheiten, wie z. B. genetisch bedingten Epilepsien, zu finden. Die Wissenschaftler testen dafür in klinischen Studien, ob ein potenzielles Medikament sicher und wirksam ist.