Studio TRUST per il trattamento delle crisi non controllate nella sclerosi tuberosa complessa
A te/a qualcuno di cui ti occupi è stata diagnosticata la sclerosi tuberosa complessa (TSC) e soffri/soffre di crisi epilettiche non controllate?
Se a te o a tuo figlio è stata diagnosticata la TSC e la risposta al trattamento esistente per il controllo delle crisi epilettiche è inadeguata, potrebbe esserci uno studio clinico che fa per voi.
Lo studio TrustTSC sta valutando se il trattamento con un farmaco sperimentale (ganaxolone) possa ridurre la frequenza delle crisi epilettiche associate alla TSC nei bambini e negli adulti.
Attualmente esiste un numero limitato di trattamenti approvati specificamente per le persone affette da sclerosi tuberosa complessa (TSC). I farmaci antiepilettici disponibili per il trattamento delle crisi associate alla TSC possono non funzionare per tutti, smettere di funzionare nel tempo o dover essere interrotti a causa degli effetti collaterali.
Informazioni sulla TSC
La sclerosi tuberosa complessa (TSC) è una malattia genetica rara che molto probabilmente non è ereditaria, ma può essere trasmessa dai genitori ai figli. Più di 50.000 persone negli Stati Uniti e circa un milione di persone in tutto il mondo convivono con la TSC: il disturbo può colpire ogni persona in modo diverso, con segni e sintomi che vanno da molto lievi a gravi. Poiché la TSC colpisce ognuno in modo diverso, non c’è modo di prevedere dove e come si manifesterà il disturbo.
La TSC può colpire diversi organi del corpo, causando lo sviluppo di tumori nel cervello, nella pelle, nei reni, nel cuore, negli occhi e nei polmoni. Le crisi epilettiche sono il sintomo neurologico più comune della TSC e non tutti i soggetti affetti da TSC presentano gli stessi tipi di crisi, per cui uno stesso farmaco potrebbe non funzionare per tutti. Controllare le crisi epilettiche associate alla TSC è una delle priorità più cruciali per chiunque ne soffra ed è necessario fare il possibile per ridurre il numero di crisi giornaliere.
Circa l’85% dei pazienti affetti da TSC presenta crisi epilettiche e circa i 2/3 di essi non raggiungono un controllo adeguato con i farmaci antiepilettici esistenti. Qualsiasi terapia che riduca la frequenza, la durata e la gravità delle crisi epilettiche può influire positivamente sulla qualità della vita di queste persone e delle loro famiglie.
Cos’è lo studio TrustTSC?
Lo studio TrustTSC sta valutando se il trattamento con il ganaxolone sperimentale possa ridurre la frequenza delle crisi epilettiche associate alla TSC nei bambini e negli adulti.
Il ganaxolone è uno steroide neuroattivo che si lega ai recettori GABAA nel cervello e che si ritiene contribuisca a normalizzare i neuroni ipereccitati e a fornire un effetto stabilizzante. Lo scopo dello studio TrustTSC è stabilire se il ganaxolone possa essere efficace come terapia aggiuntiva per il trattamento delle crisi epilettiche nei bambini e negli adulti affetti da TSC.
Lo studio TrustTSC è uno studio globale di Fase 3 randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo sulla terapia con ganaxolone in bambini e adulti affetti da TSC. Lo studio consiste in un periodo basale di 4 settimane, che corrisponde ai primi 28 giorni successivi allo screening (per raccogliere i dati sulle crisi), seguito prima da una fase di trattamento in doppio cieco di 16 settimane e poi da un periodo di riduzione graduale della dose di 2 settimane o da un periodo di crossover di 4 settimane per i soggetti idonei che scelgono di entrare nella fase in aperto a lungo termine.
Durante la visita di screening, per stabilire l’idoneità in base ai criteri di inclusione/esclusione, verranno chieste informazioni sull’anamnesi delle crisi epilettiche giornaliere, compresi i tipi di crisi, la loro frequenza e i giorni in cui sono assenti. Una volta soddisfatti i criteri di idoneità e terminato il periodo basale di 4 settimane, verrà effettuata l’assegnazione dei partecipanti mediante randomizzazione per la somministrazione di ganaxolone o del placebo. Né il paziente né il personale addetto allo studio saranno a conoscenza del farmaco dello studio somministrato. I partecipanti dovranno continuare ad assumere i farmaci antiepilettici che stavano prendendo.
Sono idoneo?
I bambini e gli adulti devono soddisfare i seguenti
criteri per essere ammessi allo studio:
Diagnosi di TSC clinica o mutazionale (mutazione TSC1 o TSC2 confermata dal medico)
Età compresa tra 2 e 65 anni
Controllo inadeguato delle crisi epilettiche
Precedente trattamento con almeno due farmaci antiepilettici
Nessun’altra partecipazione in corso ad altri studi clinici
Il medico responsabile dello studio richiederà ai potenziali partecipanti un pre-screening e porrà loro domande sull’anamnesi e sulle crisi per determinare l’idoneità. Ti verrà richiesto di tenere traccia delle crisi tue/di tuo figlio (compresi il tipo e il numero di crisi giornaliere, nonché i giorni di assenza di crisi) che si verificano per quattro settimane.
Se hai bisogno di un sostegno economico per recarti alla visita obbligatoria per la partecipazione allo studio, lo sponsor fornirà servizi di concierge di viaggio o rimborserà spese di viaggio di ragionevole entità sostenute dal paziente e dall’assistente.
La partecipazione allo studio TrustTSC è del tutto volontaria. Chiedi al tuo medico se tu o tuo figlio siete idonei a partecipare a questo studio.
Ricerca clinica
Gli studi clinici valutano farmaci sperimentali per stabilire se sono sicuri ed efficaci per i pazienti prima che vengano resi disponibili al pubblico. Gli studi sono attentamente progettati e monitorati da professionisti sanitari, attribuendo priorità alla sicurezza dei partecipanti.
Prima di iscriversi a studi clinici, i partecipanti leggono e sottoscrivono un documento di consenso informato, dichiarante che i dettagli dello studio sono stati loro illustrati e che i loro dubbi sono stati chiariti. Questo documento non è un contratto. La partecipazione a uno studio clinico è del tutto volontaria e i partecipanti possono interromperla per qualsiasi motivo e in qualsiasi momento.
Domande frequenti
I partecipanti possono assumere altri farmaci antiepilettici (ASM) e partecipare a questo studio?
Sì. Per essere idonei, i partecipanti devono soffrire di crisi epilettiche non controllate e devono essere stati trattati con almeno due ASM in precedenza (anche se sono previste eccezioni per i partecipanti più giovani). Lo studio TrustTSC consentirà la partecipazione di persone che assumono una gamma completa di farmaci concomitanti, tra cui *EPIDIOLEX®/EPIDYOLEX.
*EPIDIOLEX/EPIDYOLEX è un marchio di GW RESEARCH LIMITED.
Viene fornita assistenza per le spese di trasporto?
Se hai bisogno di un sostegno economico per recarti alla visita obbligatoria per la partecipazione allo studio, lo sponsor fornirà servizi di concierge di viaggio o rimborserà spese di viaggio di ragionevole entità sostenute dal partecipante e dall’assistente.
I partecipanti possono essere visitati dal loro medico curante?
Per questo studio clinico, i partecipanti saranno visitati dal medico che si occupa dello studio. Tuttavia, i partecipanti devono anche continuare a rivolgersi al medico curante, che dovrà essere informato del trattamento somministrato e delle loro condizioni per tutta la durata dello studio.
Mi garantite che riceverò il ganaxolone in questo studio?
La scelta di chi riceverà il ganaxolone o il placebo nel periodo di trattamento dello studio è del tutto casuale, con una probabilità del 50% di ricevere il ganaxolone. Durante il periodo di trattamento, il farmaco dello studio è in cieco (sconosciuto) per il medico e il personale dello studio, lo sponsor, i partecipanti e gli assistenti. Dopo il periodo di trattamento in doppio cieco di 16 settimane, tutti i partecipanti che avranno completato lo studio potranno scegliere di ricevere il ganaxolone durante la fase in aperto dello studio. Durante la fase in aperto, tutti i partecipanti riceveranno il ganaxolone.
Chi può partecipare allo studio?
Possono essere ammessi allo studio i soggetti di età compresa tra 1 e 65 anni che hanno una diagnosi clinica o mutazionale di TSC con controllo inadeguato delle crisi e che sono stati trattati con almeno due precedenti ASM. Inoltre, i partecipanti non possono essere iscritti a un altro studio con un prodotto in sperimentazione, in cui hanno ricevuto un trattamento nei 30 giorni precedenti la partecipazione a TrustTSC.
Per maggiori informazioni, consulta il sito clinicaltrials.gov o EudraCT o chiedi al tuo medico se tu o tuo figlio siete idonei a partecipare a questo studio.
Che cosa si deve fare per poter essere presi in considerazione per lo studio?
Prima di iscriversi allo studio, i partecipanti potrebbero dover sottoporsi a una procedura di screening preliminare, durante la quale il medico responsabile dello studio porrà domande sull’anamnesi e sulla storia delle crisi per verificare se sei un buon candidato. Ti verrà richiesto di tenere traccia delle crisi tue/di tuo figlio (compresi il tipo e il numero di crisi giornaliere, nonché i giorni di assenza di crisi) che si verificano per quattro settimane.
Quali sono le opzioni di trattamento dello studio?
I partecipanti vengono randomizzati nello studio clinico per ricevere ganaxolone o un placebo (sostanza priva di principi attivi), oltre al farmaco antiepilettico standard già assunto. Il farmaco verrà somministrato tre volte al giorno sotto forma di liquido bevibile e deve essere assunto con il cibo. Tutti gli altri farmaci devono rimanere a un dosaggio stabile durante lo studio clinico, a meno che il medico non ritenga necessarie delle modifiche.
Esistono effetti collaterali?
Tutti i farmaci possono avere effetti collaterali. Finora, il ganaxolone si è dimostrato generalmente sicuro e ben tollerato negli studi clinici. Oltre 1.900 persone di età compresa tra i 4 mesi e gli 88 anni hanno assunto il ganaxolone, alcune delle quali anche fino a quattro anni. I comuni effetti collaterali includono sonnolenza, vertigini e spossatezza.
Un obiettivo importante dello studio TrustTSC è quello di assicurarsi che i benefici per la salute del ganaxolone siano superiori a qualsiasi rischio o inconveniente derivante dagli effetti collaterali. Prima di accedere allo studio, i partecipanti riceveranno informazioni più dettagliate sugli effetti collaterali del trattamento con ganaxolone già noti da studi precedenti e saranno incoraggiati a parlare dei potenziali effetti collaterali con il medico responsabile dello studio.
Durante lo studio, la tua salute e il tuo benessere saranno monitorati attentamente. In caso di dubbi specifici o se si pensa di soffrire di un effetto collaterale, è possibile consultare il team dello studio in qualsiasi momento.
La partecipazione alla sperimentazione mi sarà utile/sarà utile a mio figlio?
Studi precedenti hanno indicato che il ganaxolone può avere la capacità di ridurre le crisi epilettiche associate alla TSC. Questo studio intende scoprire se il ganaxolone è più efficace nel ridurre le crisi rispetto a un placebo e se esistono altri vantaggi associati al trattamento con ganaxolone nei pazienti con TSC. Marinus non può promettere alcun beneficio ai partecipanti di questo studio di ricerca.
Metà dei partecipanti allo studio farà parte del gruppo di controllo che riceverà il placebo e non riceverà il ganaxolone sperimentale. Chiedi al tuo medico se sei idoneo a partecipare a questo studio.
Che cos’è uno studio clinico?
Gli studi clinici sono studi di ricerca il cui obiettivo è avanzare nella comprensione di una malattia e individuare modi migliori per curare patologie quali l’epilessia genetica. I ricercatori utilizzano gli studi clinici per scoprire se un potenziale farmaco è sicuro ed efficace.
Sedi dello studio
Le sedi dello studio sono elencate su ClinicalTrials.gov e di seguito