Étude TRUST sur le traitement des crises convulsives incontrôlées de la sclérose tubéreuse de Bourneville
Souffrez-vous, vous-même ou l’un de vos proches, de crises convulsives non contrôlées dans le cadre d’une sclérose tubéreuse de Bourneville ?
Si vous ou votre enfant êtes atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) et que votre traitement actuel ne permet pas de limiter suffisamment les crises convulsives, une étude clinique peut vous intéresser.
L’étude TrustTSC examine si un traitement thérapeutique à base d’un médicament à l’étude (le ganaxolone) pourrait réduire la fréquence des crises convulsives induites par la STB chez les enfants et les adultes.
À l’heure actuelle, le nombre de traitements thérapeutiques approuvés pour les personnes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est limité. Les médicaments antiépileptiques prescrits dans le cadre d’une STB peuvent ne pas s’avérer efficaces pour tous les patients, leur efficacité peut diminuer avec le temps et les traitements sont parfois interrompus en raison des effets secondaires.
À propos de la STB
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare qui n’est sans doute pas héréditaire mais qui peut être transmise par un parent à son enfant. Avec plus de 50 000 personnes atteintes de STB aux États-Unis et environ un million dans le monde, chaque personne atteinte peut souffrir de symptômes spécifiques, de très légers à sévères. La STB affectant chacun différemment, il est impossible de prévoir comment la maladie peut se manifester ni quel organe sera touché.
La STB entraîne le développement de tumeurs qui peuvent toucher différents organes, comme le cerveau, la peau, les reins, le cœur, les yeux ou les poumons. Le symptôme neurologique le plus courant de la STB sont les crises convulsives. Celles-ci peuvent se manifester différemment selon les patients. Par conséquent, un seul et même traitement thérapeutique peut ne pas être efficace pour tous les patients. Le contrôle des crises convulsives est l’une des priorités absolues pour les patients souffrant de STB. Tous les efforts possibles doivent être déployés pour réduire le nombre de crises par jour.
Environ 85 % des patients atteints de STB souffrent de crises convulsives. Pour deux tiers d’entre eux, les médicaments antiépileptiques existants ne sont pas suffisamment efficaces. Tout traitement thérapeutique qui réduit la fréquence, la durée ou l’intensité des crises peut avoir un impact positif sur la qualité de vie des patients et de leur famille.
Qu’est-ce que l’étude TrustTSC ?
L’étude TrustTSC examine si un traitement thérapeutique à l’étude à base de ganaxolone pourrait réduire la fréquence des crises convulsives induites par la STB chez les enfants et les adultes.
Le ganaxolone est un neurostéroïde qui lie les récepteurs GABAA dans le cerveau pour tempérer les neurones surexcitées et produire un effet stabilisateur. L’étude TrustTSC vise à déterminer si le ganaxolone pourrait être un traitement d’appoint efficace des crises convulsives chez les enfants et les adultes atteints de STB.
L’étude TrustTSC est un essai mondial de phase 3 à double insu, randomisé et contrôlé par placebo du traitement au ganaxolone des enfants et des adultes atteints de STB. L’essai débute par une période de référence de quatre semaines, définie comme les 28 jours suivant la sélection (période consacrée au recueil des données sur les crises convulsives), suivie d’une phase de traitement à double insu de 16 semaines, puis soit par une période de diminution graduelle de la dose de deux semaines, soit par une période croisée de quatre semaines, visant à qualifier les sujets souhaitant intégrer la phase ouverte à long terme.
Lors de la visite de sélection permettant de déterminer l’admissibilité d’après les critères d’inclusion/exclusion, l’historique de vos crises vous sera demandé, notamment le type et la fréquence des crises ainsi que les jours sans crise. Après avoir satisfait aux critères d’admissibilité et achevé la période de référence de quatre semaines, les patients seront répartis au hasard pour recevoir le ganaxolone ou le placebo. Ni vous ni le personnel de l’étude ne saurez quel médicament vous recevrez. Pendant la durée de l’étude, les participants continueront à prendre leur traitement antiépileptique habituel.
Suis-je admissible ?
Les enfants et les adultes doivent satisfaire les critères suivants pour être admissibles à l’étude :
Diagnostic de STB clinique ou forme mutante (mutation TSC1 ou TSC2 confirmée par le médecin traitant)
De 2 à 65 ans
Crises convulsives non contrôlées
Historique d’au moins deux médicaments antiépileptiques prescrits
Aucune participation actuelle dans un autre essai clinique
Le médecin de l’étude fera passer aux candidats un examen de présélection et leur posera des questions sur leurs antécédents médicaux et leurs crises de convulsions afin de déterminer s’ils peuvent participer à l’étude. Il vous sera demandé de noter dans un calendrier toutes vos crises/les crises de votre enfant pendant une période de quatre semaines (en précisant le type et le nombre de crises ainsi que les jours sans crise).
Si vous avez besoin d’une aide financière pour vous rendre à une visite obligatoire de l’étude, notre sponsor organisera un service de déplacement ou remboursera les frais de déplacement du patient et de son aidant, dans la mesure du raisonnable.
Toute participation à l’étude TrustTSC est entièrement volontaire. Demandez à votre médecin si vous ou votre enfant pourriez participer à cette étude.
Essai clinique
Les essais cliniques ont pour but d’évaluer des médicaments expérimentaux afin de s’assurer de leur innocuité et de leur efficacité avant leur mise sur le marché. Les essais sont soigneusement conçus et surveillés par des professionnels de santé, ayant pour priorité la sécurité des participants.
Avant de participer à des essais cliniques, les patients lisent et signent un document de consentement éclairé, indiquant que les modalités de l’essai leur ont été expliquées et qu’ils ont reçu une réponse à leurs questions. Ce document n’est pas un contrat ; la participation à un essai est entièrement volontaire et les participants peuvent quitter l’essai à tout moment sans donner de raison.
Questions fréquentes
Est-il possible de participer à l’étude si vous prenez un autre médicament antiépileptique ?
Oui. Pour être admissibles, les participants doivent souffrir de crises convulsives non contrôlées et avoir été traités par au moins deux premiers médicaments antiépileptiques (des exceptions s’appliquent aux plus jeunes participants). L’étude TrustTSC autorise l’inclusion de participants prenant une vaste gamme de traitements concomitants, dont *EPIDIOLEX®/EPIDYOLEX.
*EPIDIOLEX/EPIDYOLEX est une marque commerciale de GW RESEARCH LIMITED.
Peut-on bénéficier d’aide pour les frais de transport ?
Si vous avez besoin d’une aide financière pour vous rendre à une visite obligatoire de l’étude, notre sponsor organisera un service de déplacement ou remboursera les frais de déplacement du participant et de son aidant, dans la mesure du raisonnable.
Les participants peuvent-ils être suivis par leur médecin traitant ?
Dans le cadre de cette étude, les participants seront suivis par le médecin qui mène l’essai clinique. Toutefois, les participants continueront de consulter leur médecin traitant, qui sera informé de leur traitement et de leur état de santé tout au long de l’essai.
Ai-je la garantie de recevoir du ganaxolone au cours de cet essai ?
La répartition des participants entre le groupe recevant du ganaxolone et le groupe recevant un placebo pendant la période de traitement est complètement aléatoire. La probabilité de recevoir du ganaxolone est de 50 %. Lors de la période de traitement, le médecin, le personnel, le sponsor de l’étude ainsi que les participants et leurs aidants n’ont pas connaissance du médicament reçu. Après la période de traitement à double insu de 16 semaines, tous les participants pourront choisir de recevoir du ganaxolone pendant la phase ouverte de l’essai. Lors de la phase ouverte, tous les participants recevront du ganaxolone.
Qui peut participer à cette étude ?
Toute personne âgée de 1 à 65 ans souffrant de crises convulsives non contrôlées en lien avec une STB clinique ou une forme mutante de STB diagnostiquée et qui a suivi un traitement antérieur par au moins deux médicaments antiépileptiques peut être admissible à l’étude. En outre, les participants à l’étude ne doivent pas participer à un autre essai clinique pour lequel ils auraient reçu un traitement dans les 30 jours précédant l’étude TrustTSC.
Consultez clinicaltrials.gov ou EudraCT pour en savoir plus ou demandez à votre médecin si vous ou votre enfant pourriez participer à cette étude.
Que dois-je faire pour que ma participation à l’étude, ou celle de mon enfant, soit envisagée ?
Avant leur inclusion à l’étude, les participants pourront faire l’objet d’un examen de présélection au cours duquel le médecin de l’étude leur posera des questions sur leurs antécédents médicaux et sur l’historique de leurs crises afin de déterminer s’ils constituent de bons candidats pour l’essai clinique. Il vous sera demandé de noter dans un calendrier toutes vos crises/les crises de votre enfant pendant une période de quatre semaines (en précisant le type et le nombre de crises ainsi que les jours sans crise).
Quelles sont les options de traitement offertes ?
Les participants à l’essai clinique seront choisis au hasard pour recevoir le ganaxolone ou un placebo (substance non active), en plus de leur traitement antiépileptique habituel. Le médicament sera administré sous forme de liquide buvable trois fois par jour et devra être pris avec de la nourriture. Tout autre traitement concomitant devra être pris sans variation de dose tout au long de l’essai clinique (sauf ajustement jugé nécessaire sur le plan médical par un médecin).
Y a-t-il des effets secondaires ?
Tous les médicaments peuvent avoir des effets secondaires. Le ganaxolone s’est avéré généralement bien toléré dans les études cliniques menées jusqu’à présent. Plus de 1 900 personnes âgées de 4 mois à 88 ans ont pris du ganaxolone, certaines pendant quatre ans. Les effets secondaires courants comprennent la somnolence, les étourdissements et la fatigue.
L’un des principaux objectifs de l’étude TrustTSC consiste à s’assurer que la balance bénéfices-risques du ganaxolone est favorable. Avant leur inclusion à l’étude, les participants recevront de plus amples informations sur les effets secondaires connus d’un traitement au ganaxolone d’après les études antérieures. Les participants sont invités à discuter des effets secondaires éventuels avec le médecin de l’étude.
Tout au long de l’étude, votre santé et votre bien-être seront suivis de près. Si vous avez le moindre doute ou s’il vous semble que vous ressentez un effet secondaire, vous pouvez contacter l’équipe de l’étude à tout moment.
Est-ce que cet essai clinique m’aidera/aidera mon enfant ?
Des études antérieures ont suggéré que le ganaxolone pourrait réduire l’intensité et la fréquence des crises convulsives liées à une STB. Cet essai vise à déterminer si le ganaxolone est plus efficace pour réduire l’intensité et la fréquence des crises qu’un placebo et s’il y a d’autres avantages associés au traitement par ganaxolone pour les patients atteints de STB. Marinus ne peut garantir de bénéfices pour les participants à cette étude.
La moitié des participants à l’étude feront parti du groupe témoin recevant le placebo et non le ganaxolone. Demandez à votre médecin si votre participation à cette étude pourrait être indiquée.
Qu’est-ce qu’un essai clinique ?
Les essais cliniques sont des travaux de recherche menés pour mieux comprendre les maladies et trouver de meilleures façons de traiter des maladies comme l’épilepsie génétique. Les chercheurs s’appuient sur des essais cliniques pour s’assurer de l’innocuité et de l’efficacité d’un médicament potentiel.
Lieux de l’étude
Les lieux de l’étude sont répertoriés sur le site ClinicalTrials.gov ainsi que ci-dessous.